Od iks-vezane hipofosfatemije boluje 300 osoba u Srbiji: Rano otkrivanje i lečenje ozbiljan zadatak

Udruženje „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – Podufah“, organizovalo je danas u Beogradu prvi okrugli sto posvećen podizanju svesti o iks-vezanoj hipofosfatemiji (XLH) u Srbiji.XLH je retka i nasledna bolest, koja pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, jer dovodi do smanjenog nivova fosfata u organizmu, što za posledicu ima deformaciju kostiju  koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima. Procena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim, samo oko 20 procenata ima zvaničnu diagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred lekarima koji leče ove pacijente, ozbiljan zadatak.Predsednica udruženja Marija Milovanović naglasila je važnost činjenice da postoji udruženje pacijenata koji boluju od XLH.„Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove, koje nosi ova diagnoza, imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje, a naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život“, rekla je Marija Milovanović.Ona je istakla da se udruženje fokusira na poboljšanje kvaliteta života obolelih od familijarnih hipofosfatemija, ne samo kroz podizanje svesti o ovim bolestima i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama radi postizanja što boljih rezultata u lečenju.„Genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa“, naglasila je prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijaliste pediatrije Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“.Prvi simptom je obično krivljenje nogu kod dece (X i O noge) u vreme kada prohodavaju (12-16. meseca) ili nešto kasnije, početkom druge godine.Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece. Ukoliko se ne leči na vreme, dolazi do prelama i deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život. Uvođenjem vitamina D kod dece u prvoj godini života smanjili smo učestalost ovog oblika (tzv. alimentarni) rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mleka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području – kaže profesorka.Prema njenim rečima, važno je decu na vreme uputiti kod pedijatra i dodaje: „Ukoliko se radi o naslednom oboljenju, nažalost, ortopedske procedure neće biti od pomoćiukoliko se prethodno ne postavi prava diagnoza. Posebnu pažnju treba pokloniti deci kod kojih deformiteti nogu nastaju nakon prohodavanja“.„Ako su diagnostikovani i lečeni u detinstvu, važno je da nastave i dalje sa redovnim praćenjem i lečenjem kod endokrinologa i stomatologa, jer komplikacije ostaju i nadodaju se i tokom otraslog doba. Nažalost, dešava se da bolest nije prepoznata u detinjstvu i da se pacijenti jave sa ozbiljnim tegobama, koje, pored krivih ekstremiteta i bolova kostima i zglobovima, mogu biti i stalno prisutni umor i prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom. Što raniji razgovor o ovim tegobama sa svojim izabranim lekarom pomoći će da se na bolest što ranije posumlja i da se sprovedu sva potrebna ispitivanja“, kazao je doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju diabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.Na okruglom stolu je rečeno da su savremene mogućnosti lečenja odnedavno dostupne i u Srbiji i da se trenutno ciljanom terapijom leče tri pacijenta, od toga dva deteta.Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na X nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.